Roberto Giugliani
Em 1953, um artigo publicado em uma revista científica revelou a estrutura da molécula responsável por armazenar nossas informações genéticas, o DNA. Essa descoberta revolucionou a ciência e impulsionou decisivamente o surgimento da genética médica, que hoje transforma a maneira como compreendemos, prevenimos e tratamos diversas doenças.
Presente em praticamente todas as células do corpo humano, o DNA funciona como um manual biológico de instruções. Ele determina as características físicas, regula o metabolismo e influencia a predisposição a diferentes enfermidades. Com os avanços nas tecnologias de sequenciamento genético, tornou-se possível mapear essas informações com agilidade e precisão — e, o mais importante, utilizá-las em benefício da saúde.
E está no DNA a causa da maioria das doenças raras. Embora individualmente pouco frequentes, elas afetam milhões de pessoas em todo o mundo. Estima-se que existam mais de 7 mil doenças raras, sendo 80% genéticas. O tempo médio para o diagnóstico ainda é elevado, pois essas condições dificilmente são reconhecidas nos primeiros atendimentos e costumam apresentar sintomas que se confundem com os de enfermidades mais comuns. O sequenciamento do DNA é uma das ferramentas que permite encurtar esse percurso, possibilitando uma identificação mais rápida e segura, além de viabilizar que o tratamento adequado seja iniciado o quanto antes.
As informações contidas na sequência do DNA também auxiliam na compreensão da resposta a medicamentos e permitem o desenvolvimento de tratamentos específicos para doenças genéticas, como a terapia gênica. Ainda, o sequenciamento do material genético de microrganismos tem sido essencial para a criação de vacinas eficazes, que salvam milhões de vidas.
Além de ser decisiva no diagnóstico, a informação genética é a base da "medicina personalizada" — que considera o perfil genético de cada paciente para estimar riscos para diversas doenças e definir as terapias mais eficazes e com menos efeitos colaterais. Essa abordagem vem ganhando relevância no manejo de condições comuns, como câncer, diabetes e problemas cardiovasculares.
A genética nos mostra que o futuro da medicina passa pelo uso estratégico das informações biológicas que carregamos desde a concepção. O DNA nos revela caminhos para diagnósticos mais rápidos, tratamentos mais eficazes e para uma medicina mais efetiva e preventiva.
Diretor Executivo da Casa dos Raros, Head de Doenças Raras da Dasa Genômica, Professor Titular da Ufrgs e Médico Geneticista do HCPA (Porto Alegre, RS)