Porto Alegre, terça-feira, 17 de outubro de 2017. Atualizado às 19h21.

Jornal do Comércio

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DOENÇAS RARAS

Notícia da edição impressa de 18/10/2017. Alterada em 17/10 às 16h20min

Síndrome afeta uma emcada 500 mil pessoas

Rafaela (c) divulga informações sobre a doença através de um site

Rafaela (c) divulga informações sobre a doença através de um site


/ARQUIVO PESSOAL/DIVULGAÇÃO/JC
O Ministério da Saúde brasileiro classifica como doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. A estatística indica que cerca de 6% a 8% da população pode ser portadora de alguma síndrome desse tipo. Famílias que enfrentam esses problemas conhecem de perto as dificuldades de acesso a diagnóstico, tratamento e falta de remédios, normalmente importados e muito caros.
A Síndrome de Wolfram (SW) faz parte deste universo e está associada a uma alteração genética que interfere no funcionamento do ribossomo da célula. Essa doença afeta aproximadamente uma em cada 500 mil pessoas. Os sintomas clínicos aparecem gradativamente. Até 10 anos, é comum o paciente apresentar diabetes do tipo 1. Também surgem outras complicações, como a perda da visão e de audição, e algumas manifestações neurológicas.
Além disso, a doença também pode causar perda no sentido do olfato, problemas de equilíbrio e coordenação, espasmos musculares e convulsões, problemas no trato urinário e respiração irregular.
No Brasil estima-se que há 10 pessoas portadoras dessa síndrome. O diagnóstico é baseado nos sintomas clínicos, e ainda não há medicação específica para a cura. Os tratamentos são voltados para a tentativa de controle dos sintomas associados da diabetes, dos problemas renais e neurológicos, incluindo as alterações visuais.
"Só vai ser diagnosticada se houver algum tipo de conhecimento do que pode ser um quadro clínico atípico de uma alteração oftalmológica, por exemplo. A confirmação do diagnóstico é feita através da análise genética", detalha Carolina Fischinger Moura de Souza, geneticista do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e presidente da Associação Brasileira de Genética Médica.
Em 2011, a família de Rafaela Ungaretti ouviu falar pela primeira vez sobre a Síndrome de Wolfram, por conta de um alerta dado por uma médica brasileira que morava nos Estados Unidos (EUA). No mesmo ano, um teste genético confirmou a suspeita. Na época, Rafaela tinha 13 anos. Por conta da raridade do caso, a saída encontrada pelos pais foi buscar tratamento fora do Brasil, com um médico de St. Louis, nos Estados Unidos, que havia iniciado uma pesquisa com a Wolfram.
No final de 2015, pais e médicos concordaram que era a hora de Rafaela saber o que se passava. "Desde então, novos desafios foram abertos na minha vida, muitas decisões e momentos difíceis. Mas, agora, eu posso dizer que tenho mais autoconhecimento, posso me controlar, me informar e conhecer outros pacientes que passam por uma trajetória semelhante à minha", diz ela.
O que muita gente encararia como um problema insuperável se tornou um propósito de vida para essa gaúcha, que agora tem 19 anos. Rafaela tem como missão divulgar para um número maior possível de pessoas informações sobre a SW. A ideia é tornar mais fácil o caminho de outros portadores da doença. Por isso, criou o site http://wolframinside.org, no qual relata toda a sua história, e que abastece com novidades sobre o tema.
Outra boa surpresa no seu caminho foi conhecer a Snow Foundation, criada pelos pais de uma menina norte-americana que tem a síndrome. A instituição se dedica a arrecadar fundos para a pesquisa médica e também cumpre a função de agregar os pacientes de todo o mundo. "Não é apenas uma fundação, mas uma família. Foi onde eu descobri que não preciso ter medo de quem eu sou e que, sim, há saúde, felicidade e amor que caminham ao lado de toda essa luta", garante. Rafaela mora em Los Angeles (EUA) há três meses, onde recebe um tratamento experimental que ajuda a estabilizar a perda de visão em pacientes com atrofia no nervo óptico.

Isadora e sua real fada-madrinha

Cláubia não mede esforços para beneficiar a afilhada Isadora
Cláubia não mede esforços para beneficiar a afilhada Isadora
ARQUIVO PESSOAL/DIVULGAÇÃO/JC
Quando se escolhe uma madrinha para o filho, se pensa em alguém especial, que vai dar atenção, mimar e levar para passear. Mas no caso da pequena Isadora Bender Prateleira, 4 anos, a dinda é bem mais do que uma segunda mãe. Desde que a menina foi diagnosticada com Niemann-Pick, em 2014, a tia e madrinha, a dentista Cláubia Viegas Bender, não mede esforços para correr atrás de pesquisa, tratamento e direitos da Isadora e outras pessoas com doenças raras.
A menina estava com 10 meses quando começou a ter diarreia e febre, tratadas como viroses. O que chamou atenção foi a região abdominal maior que o normal. A notícia que mudou a vida e a rotina da família de São Leopoldo veio com o diagnóstico da doença raríssima, que causa acúmulo de gordura no fígado, baço, pulmões e olhos, o que pode levar à morte.
Com poucas informações sobre a doença no Brasil, Cláubia passou três meses em Londres, onde procurou a principal fundação sobre Niemann-Pick do mundo. Durante a viagem, ela ficou sabendo que Porto Alegre era referência sobre o assunto. Também descobriu que havia um protocolo de pesquisa parado há anos, pois não havia legislação no Brasil.
Mais uma vez, Cláubia fez as malas, e foi parar em Brasília, para conseguir apoio da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) e da Comissão Nacional de Ética em Pesquisa (Conep). O esforço deu certo, e o estudo foi aprovado no País em outubro de 2016. Em todo o mundo, são apenas 18 vagas  para pesquisa, e os pacientes precisam se enquadrar em uma série de requisitos. E, atualmente, 12 pessoas estão recebendo o medicamento pesquisado.
A primeira infusão de Terapia de Reposição Enzimática de Isadora foi em janeiro e, desde então, ela está bem melhor. Vai à escola, brinca, toma pouca medicação e não se cansa como antes. Além de Isadora, um menino de 8 anos participa da pesquisa clínica no Estado, segundo o geneticista e referência no Brasil sobre o assunto Roberto Giugliani. "Isadora foi a primeira paciente de 3 anos do mundo a participar do estudo. Ela está respondendo muito bem. O abdômen se reduziu, e outros parâmetros de laboratório estão satisfatórios", diz o médico do Serviço de Genética Médica no Hospital de Clínicas. Por enquanto, a doença não tem cura, e a estimativa é que um em cada 150 mil bebês nasçam com o problema. O que causa a Niemann-Pick é a deficiência da enzima esfingomielinase, proteína que leva ao acúmulo de substâncias que deveriam ser degradadas e recicladas pelo organismo.
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